Diagnostiquer un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode sur le Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Pr Bekri, biologiste et professeur des universités à la faculté de médecine et de pharmacie de Rouen, praticien hospitalier et chef de service du laboratoire de biochimie métabolique du CHU de Rouen Normandie et vice-présidente du CETL (Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales). Nous abordons aujourd'hui le diagnostic d’un déficit en lipase acide lysosomale, la physiopathologie de cette maladie, les diagnostics différentiels à écarter, les bilans et le suivi biologique à réaliser pour les patients atteints de LAL-D et le conseil génétique à leur apporter. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Pr Soumeya Bekri – CHU de Rouen https://www.chu-rouen.fr/service/laboratoire-de-biochimie-metabolique/ http://www.cetl.net/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom