Giornata mondiale delle malattie rare: l’urgenza di un piano nazionale per l'uniformità dello Screening Neonatale Esteso

In Italia le persone con malattia rara sono più di 2 milioni per le circa 8000 patologie oggi conosciute. Si calcola che circa l'80% delle malattie rare abbia un'origine genetica e che di queste il 70% sia già presente alla nascita. Di qui l’importanza dello screening neonatale, ma anche l’urgenza di estenderlo e renderlo uniforme su tutto il territorio nazionale. Ne parliamo a Obiettivo Salute con il Prof. Giovanni Corsello, Presidente Commissione di Etica Clinica in Neonatologia della SIN, società italiana di neonatologia.